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1. 致死性家族性不眠症(FFI)とは

致死性家族性不眠症（FFI）は、クロイツフェルト・ヤコブ病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群と 同様に、脳に異常な蛋白質（プリオン蛋白）が蓄積し脳神経細胞の機能が障害され脳に海綿状の変化が出現するプリオン病と呼ばれる疾患群に属する疾患です。この病気は遺伝性疾患で、患者さんのプリオン蛋白遺伝子の178番のコドンに異常が認められます。病気の主症状や主な病変部位がクロイツフェルト・ヤコブ 病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群とは異なっています。この病気を題材にした小説にガルシア・マルケスの著した『百年の孤独』というものがあります。

2 . この病気の原因はわかっているのですか

この病気の原因はプリオン蛋白遺伝子に異常があることで、患者さんの脳には異常なプリオン蛋白がたくさんあります。しかし、何故異常なプリオン蛋白が脳を障害するのか、詳細は解っていません。

3. この病気にはどのような治療法がありますか

この病気の治療法はまだありませんが、いくつかの候補になる薬が治験として評価が進められています。

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堀 勇

社会保険労務士 堀勇
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